由中国人口福利金会罕见病关爱基金支持，北京病痛挑战公益基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的“创新为媒共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂将于6月6日举办。本期主题为认识“企鹅病”：脊髓小脑性共济失调。

罕见病创新药械科普公益讲堂聚焦国内罕见病领域创新医药相关政策，疾病诊疗进展，前沿医学，患者组织连接等话题，共同探讨推动中国罕见病工作的开展，更好地以创新型的服务模式为中国上千万的罕见病群体提供健康保障。

脊髄小脑变性病（SpinocerebellarDegeneration，SCD）是一大类以共济失调为主要表现的神经变性疾病，病变主要累及脊髓、小脑及脑干，涉及多种病因，包括单基因遗传病、非遗传性散发性神经退行性疾病、获得性疾病。临床表现包括平衡障碍、肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼运动障碍等。患者大多以行走不稳起病，进行性加重，运动功能逐步退化，从辅助行走、坐轮椅，直至卧床不起，严重影响患者的身心健康和正常生活。由于疾病对行动的影响，使得患者走路摇摇摆摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。

脊髓小脑性共济失调（SCA）属于脊髓小脑变性病中一类常染色体显性遗传性疾病。其中，脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellarataxiatype3,SCA3)，又名马查多-约瑟夫病(Machado-Josephdisease,MJD)，为大多数种族人群最常见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型总体的51.1%～72.5%。目前国内尚缺乏针对共济失调表现的对症治疗药物。

目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物他替瑞林在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多脊髓小脑变性病人的治疗提供了新的选择。

本期活动，我们将邀请行业专家就脊髓小脑共济失调的识别与诊断，患者的疾病管理，创新药物的可及等话题展开主题分享，并同时邀请国内专注脊髓小脑萎缩病患者服务的北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心的代表，一同参与议题讨论，共话脊髓小脑变性病的工作推动。

本次活动将在北京病痛挑战公益基金会和乐城管理局视频号双平台同步进行直播。

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