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《马达加斯加的企鹅》曾风靡一时，小企鹅软萌可爱，企鹅步憨态可掬，深受观众的喜爱。有这样一群罕见病患者和他们相似,步履不稳、摇摇摆摆，类似企鹅,伴有复杂的神经系统损害的症状,已经严重影响了患者的正常生活.这是一类罕见疾病遗传性共济失调(俗称企鹅病)遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率、致残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10%~15%。需要注意：与很多在儿童期就能发现的遗传病不同，遗传性共济失调绝大多数都是在成年后起病，从发病初期的步履不稳，肢体摇晃，到中期的肌肉不协调感加重、吞咽困难，多数患者在患病后期逐渐无法站立，需靠轮椅代步，最后逐渐失去意识。流行病学研究:在欧洲常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)的患病率为(1~3)/10万，常染色体隐性遗传小脑性共济失调（ARCA）中最常见的弗里德赖希共济失调（FRDA）患病率为（3~4）/10万而中国最常见的一种SCA亚型为脊髓小脑性共济失调3型，也称马查多-约瑟夫病(MJD)，占SCA的60%70%。疾病遗传方式:遗传性共济失调按照遗传模式分为下图中4种，其中HA的遗传方式以常染色体显性遗传（AD）为主，部分可呈常染色体隐性遗传（AR），极少数为X-连锁遗传（X-linked）和线粒体遗传（mitochondrial）；散发病例亦不少见。疾病特点:发病年龄：多数20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者。临床特征：以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害。如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。除共同临床表现外，各亚型有各自的特点：遗传性共济失调主要累及小脑，可伴有复杂的神经系统损害。图片引自:豌豆Sir致病机制：常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调（ADSCA），如齿状核红核苍白球路易体萎缩、SCA1、SCA2、SCA3和SCA4型等。与SCA有关的基因有多达38种，存在外显不全和表现度变异，能够解释60%~75%的SCA病人。根据突变基因将SCA分为不同型别，中国人群中脊髓小脑共济失调3型(SCA3)最常见，几乎占SCA约50%，其次为SCA2、SCA1、SCA6、SCA7等。表：脊髓小脑性共济失调基因学特点常染色体显性小脑共济失调-基因诊断筛查流程※脊髓小脑共济失调患者：临床上以SCA3型最为常见，故筛查顺序依次为SCA3、SCA2和SCA1型、SCA6和SCA7型，最后检测SCA12型、SCA17型、齿状核红核苍白球路易体萎缩等。※多数SCAs亚型具有特征性临床表现，在进行基因诊断前应进行相应的分析和排除，具体建议如下：小脑共济失调的分子诊断流程：临床无法确认型别的HA，建议先行10种亚型遗传性共济失调整体解决方案检测，若检测结果为阴性，可选择神经系统panel或临床全外、全外等，运用NGS法检测与HA相关基因突变。以上是关于遗传病共济失调的基本介绍，下章我们将带来常染色体显性小脑共济失调、共济失调毛细血管扩张症案例分享，请多多


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